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家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，其带来的困扰可谓巨大。这种疾病遗传概率高于其他肿瘤，约为 50%。患者多在青少年时期发病，一般在 15 岁左右就可能出现症状。
家族性腺瘤性息肉病集中在结肠、直肠部位，患者的结直肠内会生长成百上千枚息肉。若放置不理，几乎 100% 发展成大肠癌。许多患者在儿童时期即出现息肉，到青春期时，息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。而且，70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。
这种疾病不仅给患者本人带来极大的痛苦，也给整个家族带来沉重的负担。一旦家族中有一人确诊，其直系亲属都要做筛查。因为家族性腺瘤性息肉病的癌变率极高，未处理时，患者 12、13 岁时即可出现腺瘤性息肉，20 岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40 岁以前几乎无一例外出现癌变。
家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患的遗传性疾病，易对生命健康造成威胁，需早期诊断、早期治疗、防治并重。
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