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多囊肾病是一种常染色体显性遗传病，这意味着只要父母一方患病，子代就有 50% 的发病概率。据统计，常染色体显性多囊肾病的发病率约为千分之一到四百分之一，在遗传性肾脏病中较为常见。
这种疾病的预后往往较差。随着疾病的发展，患者双侧肾脏会出现多个囊肿，且囊肿会逐渐增大，可能导致肾功能损害、高血压、血尿、尿路感染等一系列问题。如果没有有效治疗，肾功能会逐渐恶化，最终可能导致肾衰竭，需长期透析治疗。例如，大约有 50% 的常染色体显性多囊肾病患者在 60 岁时可能会进入到尿毒症阶段。而对于常染色体隐性多囊肾病患者，胎儿或婴儿期肾功能就可能下降，成活者 25 岁以前，大概 70% 的患者就会进入到终末期肾衰竭，预后极差。
目前，针对多囊肾病尚无特效治疗药物，主要通过控制血压、预防感染等方式延缓疾病进展。当患者达到肾移植标准时，尽早进行肾移植治疗效果最佳。但由于多囊肾病是基因方面的问题，病因治疗仍在探索中。总之，多囊肾病的遗传困境给患者及其家庭带来了巨大的负担和挑战。
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