婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的有效措施。如果夫妻双方均为地贫基因携带者,应利用产前诊断技术(如第三代试管婴儿移植前胚胎诊断),于孕期的不同阶段,分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因,可以预防地贫遗传给下一代。
第三代试管婴儿如何预防地贫遗传
携带同型地贫基因的夫妇,有25%的几率将父母的致病基因同时遗传给胎儿,但也有25%的几率将父母正常的基因遗传给胎儿,50%的几率仅携带不发病父亲或母亲一样的基因。父母的染色单体分配给下一代是随机的,每个胚胎为正常的几率不变的,胚胎数量越多,出现正常、仅携带父亲或母亲致病基因的胚胎数目就越多,通过检测,选出基因正常、可利用的胚胎就越多。
染色体的异常是无法治疗的,只能借助第三代试管婴儿技术,通过胚胎移植前基因诊断(PGD)来避免下一代遗传。PGD技术用于IVF-ET的胚胎移植前,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。能诊断单基因缺陷引发的疾病,如血友病、地中海贫血症等。PGS可以筛查胚胎的染色体数目是否正常,增加怀孕成功率。
因此,挑选好胚胎移植,可以避免怀上重型地贫患儿;避免因多次怀重型地贫患儿带来的引产、刮宫等对母亲损伤性较大的手术。
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